镰状细胞病的症状是什么？镰状细胞病怎么治疗？

　　纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3％)；而杂合子(占黑人中的8％-13％)无贫血 但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

　　患HbS病时 β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代 这样降低了电荷 使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来 脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶 因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状 扭转变形而又不能屈曲的红细胞 粘附于血管内皮 并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤 故当其进入循环后便发生溶血现象。

　　镰状细胞病常见的并发症有：

　　1 慢性贫血

　　(1)慢性感染所致贫血：凡持续1—2个月以上的感染 炎症常伴有轻至中度贫血。贫血的临床表现常被原发性疾病的症状所掩盖。贫血一般并不严重 多为正细胞正色素型 但重度贫血时可变成小细胞低色素型。

　　(2)恶性肿瘤所致的贫血：除原发病所引起的症状之外 常见的病状是进行性贫血 程度轻重不一。

　　2 黄疸

　　3 急性胸腔综合症

　　镰状细胞病症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降 HbS上升 镰状细胞数增多后出现 一方面表现为慢性溶血性贫血 平时有比较恒定的轻度贫血 伴有巩膜轻度黄染 肝脏轻 中度肿大 婴幼儿可见脾大 随年龄增长脾脏因纤维化而缩小 当寒冷 感染 脱水时贫血症状加重 黄染也加深；另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象 婴幼儿指(趾) 手(足)背肿痛多见 儿童和成人四肢肌痛 大关节疼痛和腰背痛多见 另外尚有剧烈腹痛 头痛 甚至昏迷和肢体瘫痪等 严重感染时可出现贫血危象 表现为急性溶血和脾脏急剧增大 可于短期内死亡 偶见再生障碍性贫血危象 长期患病者肝 脾 肾 骨关节 皮肤等出现慢性器官损害 患者瘦弱 易疲劳 易感染各种疾病 伴营养不良 镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似 镰贫-HbC的症状较轻 镰状细胞特征少 但可见血尿和低渗尿。

　　本病属于染色体显性遗传 神经系统遗传病治疗困难 疗效不满意 预防显得更为重要 目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素 对严重细菌性感染的早期诊断和治疗 以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法 这些措施已使死亡率降低 尤其在童年期。

　　镰状细胞病应该做哪些检查？简述如下。

　　1 红细胞为正常细胞性 计数通常为2000000~3000000/μl；血红蛋白成比例地降低 平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据 干染色血片仅能显示少量镰状红细胞 能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞 常有拖长或锐角状的尾巴) 该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的 这也可通过降低氧张力产生 用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境 然后在显微镜下观察 根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

　　2 在外周血中常可见到有核红细胞；网织红细胞增多常达10％~20％ 在出现危象或细菌性感染期间 白细胞增多可达35000/μl 而且有左移现象 血小板通常增多 骨髓增生 以幼红细胞为主 但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍 血清胆红素通常增高 粪和尿的尿胆素原高 血沉降低。

　　3 在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF 便可诊断为纯合子状态 如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多) 就可判断为杂合子 HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别 这可根据镰变现象作出判断 因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的 该鉴别对于遗传咨询是重要的 多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

　　镰状细胞病吃哪些食物对身体好？简述如下：

　　1 金针菜铁质含量丰富 还有维生素A B1 C和蛋白质 脂肪及秋水仙碱等营养素。

　　2 龙眼肉又称桂圆肉 铁质丰富且含有维生素A B及葡萄糖 蔗糖等 产后妇女吃龙眼汤 龙眼胶 龙眼酒之类也是很好的补血食物。

　　3 萝卜干所含的维生素B极为丰富 铁质含量很高。

　　4 黑豆又称乌豆 可以生血 乌发 产后也可用乌豆煮汤。

　　5 发菜色黑 内含铁质 所以能补血 妇女产后也可用发菜煮汤做菜 作为补血之用。

　　6 胡萝卜即红萝卜 含有维生素B C 且含有一种特别的营养素胡萝卜素 对补血极有益 所以胡萝卜煮汤是很好的补血汤饮。

　　7 菠菜含铁质 胡萝卜素极为丰富 所以菠菜可以算是补血蔬菜中的重要食物。

　　8 其他含有铁质的食物 在果类中以葡萄干 李子干 杏子干 桃子干为最多。

　　9 含铁丰富的食物主要包括动物肝脏 肾脏 心脏 胃肠和海带 紫菜 黄豆 菠菜 芹菜 油菜 番茄 杏 枣 橘子等 民间也常用桂圆肉 大枣 花生内衣作为补血食品。现代医学研究证明 只有二价铁离子才能被人体吸收。在酸性环境下 三价铁易转变为易溶于水的二价铁 如果老年体内缺乏胃酸 铁的吸收便会受到阻碍。所以 为了促进铁质的吸收 还应吃一些酸性的食物 如西红柿 酸枣 酸黄瓜 酸菜等。

　　10 维生素C也可促进铁质的吸收和利用。因此 可多进食含维生素C丰富的食物 如新鲜的蔬菜和水果。

　　11 B族维生素(维生素B12 叶酸)是红细胞生长发育所必需的物质 动物肝脏和瘦肉中含量较多 绿叶蔬菜等也含有叶酸 可多食用。

　　镰状细胞病中纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染 多发性肺栓塞 重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。

　　由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物 因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染) 但不用于治疗疼痛危象。一般说来 对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液 可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时 常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺症状(特别是在血红蛋白

　　由于治疗的目的是使镰状细胞的浓度

　　预防性地使用抗生素 肺炎球菌疫苗 对严重细菌性感染的早期诊断和治疗 以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法 这些措施已使死亡率降低 尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症 羟基脲 一种核糖核苷酸还原酶抑制剂 可提高胎儿血红蛋白含量 可降低50％疼痛危象的发生率 并可减少急性胸痛危象和输血的需要。

　　此外 骨髓移植疗法在少数病例取得成效 然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。